Енцефалоцеле - черепно-мозкова грижа, досить рідкісна вада розвитку (зустрічається у 1 з 4000-8000 новонароджених), при якій через дефекти в кістках черепа пролабують (випинаються) оболонки мозку, а іноді і його речовина.
Виникнення черепно-мозкових гриж пов'язують з порушенням розвитку черепа і мозку в ранніх стадіях ембріонального періоду, коли відбувається закладка мозкової пластинки і замикання її в мозкову трубку.
Енцефалоцеле часто поєднується з мікроцефалією, гідроцефалією, spina bifida, а також входить до складу синдрому Меккеля.
Синдром Меккеля - захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, яке включає симптоми: потиличний енцефалоцеле, полікістоз нирок та постаксіальна полідактилія (додатковий шостий палець за мізинцем).
За анатомічною будовою черепно-мозкові грижі поділяють на:
1. Менінгоцеле - форма, при якій вмістом грижового мішка є тільки оболонки мозку (м'яка і павутинна) та мозкова рідина. Тверда мозкова оболонка і мозкова речовина залишаються інтактними.
2. Енцефалоцеле (енцефаломенінгоцеле) - справжня черепно-мозкова грижа. Вмістом грижового мішка є мозкові оболонки та змінена мозкова тканина.
3. Енцефалоцистоцеле - найбільш важка форма, коли вмістом грижового мішка є мозкова речовина з частиною розширеного шлуночка мозку.
Форми мозкових гриж: а - менінгоцеле; б - енцефалоцеле; в - енцефалоцистоцеле
За локалізацією енцефалоцеле поділяються (Суванвел і Суванвел- Грінберг) на:
I. Потиличне: часто включає судинні структури.
II. Склепіння черепа:
а) міжлобне,
б) переднього тім’ячка,
в) міжтім’ячкове,
г) скроневе,
д) заднього тім’ячка.
III. Лобно-етмоїдальне (синципітальне):
а) носо-лобне: зовнішній дефект в області назіона,
б) носо-решітчасте: дефект знаходиться між носовою кісткою і носовим хрящем,
в) носо-орбітальна: дефект в передньо-нижній частині медіальної стінки орбіти.
IV. Базальне:
а) трансетмоїдальне: випинання в носову порожнину через дефект продірявленої пластинки,
б) сфено-етмоїдальне: випинання в задній частині носової порожнини,
в) транссфеноїдальне: випинання в основну пазуху або носоглотку через збережений краніо-фарингеальний канал (сліпий отвір),
г) фронто-сфеноїдальне або сфено-орбітальне: випинання в орбіту через верхню орбітальну щілину.
Фактори, які впливають на неправильну закладку нервової трубки під час вагітності:
• Внутрішні (генетична схильність).
• Зовнішні: вживання наркотиків, алкоголю, куріння, інфекційні хвороби під час вагітності (токсоплазмоз, червоничка).
Симптоми черепно-мозкової грижі:
• Видиме м'яке випинання на голові, обличчі, в носі.
• Утруднення носового дихання: дитина при цьому дихає переважно ротом.
• Асиметрія очниць.
• Широке перенісся.
• Стікання прозорої рідини (ліквор - цереброспінальна рідина) з носа.
При виявленні у дитини зазначених вище симптомів слід звернутися до фахівців:
1. Нейрохірурга - визначає показання до оперативного втручання і його терміни.
2. ЛОР-хірурга- визначає об'ємне утворення носової порожнини у випадку базальних гриж, ознаки ліквореї.
3. Невропатолога – визначає наявність неврологічної симптоматики, затримку темпів розвитку дитини.
4. Офтальмолога - оцінює вплив грижі на зорові шляхи, ознаки внутрішньочерепної гіпертензії за результатами огляду очного дна.
5. Педіатра - оцінює наявність інших аномалій розвитку органів і систем, соматичну патологію.
6. Генетика - виявляє наявність генетичного характеру захворювання, ймовірність аномалій інших органів і систем та прогноз повторення подібної патології у наступної дитини.
Пренатальна діагностика черепно-мозкових гриж
Діагноз можна поставити ще під час вагітності. У разі великої пухлини можливе виявлення патології на УЗД вже на початку вагітності, також можна зробити необхідні висновки щодо змін аналізів крові (в разі енцефалоцеле підвищується концентрація білка АФП - альфафетопротеїн), а також з аналізу навколоплідних вод.
Диференціальна діагностика черепно-мозкових гриж
Передні черепно-мозкові грижі диференціюють з дермоїдними кістами, які іноді розташовуються у внутрішньому куті ока. Іноді черепно-мозкову грижу приймають за ліпому, гемангіому і лімфангіому. Якщо має місце внутрішньоносова мозкова грижа, то її плутають з поліпом носа.
Інструментальні методи обстеження:
• Спіральна комп'ютерна томографія (Sp-КТ).
• Магнітно-резонансна томографія.
• Ендоскопічне дослідження порожнини носа.
Лікування черепно-мозкових гриж
Оперативне втручання зазвичай роблять у віці 1-3 років. При швидко зростаючих грижах і загрозі прориву оболонок операція проводиться в будь-якому віці, в тому числі і у новонароджених.
Існує безліч варіантів оперативного втручання при цій патології, кожна з яких застосовується в залежності від характеру черепно-мозкової грижі.
Загальний принцип - це висічення грижового мішка і пластика грижових воріт - закриття дефекту черепа, щоб уникнути рецидиву грижі.
Серед запропонованих численних способів оперативного лікування черепно-мозкової грижі виділяють два основних: екстра-та інтракраніальні.
Екстракраніальний спосіб полягає у видаленні грижового мішка і закритті дефекту кістки без розтину порожнини черепа. Його застосовують при грижах, що відшнурувалися, і невеликих дефектах кістки у дітей віком до 1 року.
Для закриття дефекту використовують аутотрансплантат з великогомілкової кістки, хрящові пластинки черепа плода, розщеплене ребро, консервовану кісткову тканину та ін. У новонароджених пластика дефекту можлива за рахунок м'яких тканин.
Інтракраніальний спосіб - закриття внутрішнього отвору кісткового дефекту з підходом до нього з порожнини черепа - застосовують у дітей старше року. Операцію проводять у два етапи. Перший етап - інтракраніальна пластика дефекту кісток черепа, другий етап - видалення грижового мішка і пластика носа (виконують через 3-6 міс).
Після операції дитина впродовж доби переводиться в загальне відділення, де перебуває з батьками. Через тиждень її виписують додому.
Період спостереження після операції
В обов'язковому порядку дитина спостерігається оперуючим хірургом і ЛОР- хірургом впродовж декількох років після операції. Термін спостереження залежить від форми енцефалоцеле і віку пацієнта, в якому він був прооперований.
Перше обстеження після операції, як правило, проводиться через 3-6 місяців. Перед консультацією необхідно провести Sp-КТ і МРТ - дослідження.
Рання діагностика та своєчасне лікування - ключі до успіху в корекції аномалій обличчя. Якщо вдається вчасно скоригувати кістковий дефект, то в подальшому кістки дитини починають рости нормально.
