Энцефалоцеле- черепно-мозговая грыжа, довольно редкий порок развития (встречается у 1 из 4000-8000 новорожденных), при котором через дефекты в костях черепа пролабируют (выпячиваются) оболочки мозга, а иногда и его вещество.
Возникновение черепно-мозговых грыж связывают с нарушением развития черепа и мозга в ранних стадиях эмбрионального периода, когда происходит закладка мозговой пластинки и замыкание ее в мозговую трубку.
Энцефалоцеле часто сочетается с микроцефалией, гидроцефалией, spina bifida, а также входит в состав синдрома Меккеля.
Синдром Меккеля - заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое включает симптомы: затылочное энцефалоцеле, поликистоз почек и постаксиальная полидактилия (дополнительный шестой палец за мизинцем).
По анатомическому строению черепно-мозговые грыжи подразделяют на:
1. Менингоцеле — форма, при которой содержимым грыжевого мешка являются только оболочки мозга (мягкая и паутинная) и мозговая жидкость. Твердая мозговая оболочка и мозговое вещество остаются интактными.
2. Энцефалоцеле (энцефаломенингоцеле)— истинная черепно-мозговая грыжа. Содержимым грыжевого мешка являются мозговые оболочки и измененная мозговая ткань.
3. Энцефалоцистоцеле — наиболее тяжелая форма, когда содержимым грыжевого мешка является мозговое вещество с частью расширенного желудочка мозга.
Формы мозговых грыж: а – менингоцеле; б – энцефалоцеле; в - энцефалоцистоцеле
По локализации энцефалоцеле подразделяются (Суванвел и Суванвел- Гринберг) на:
I. Затылочное: часто включает сосудистые структуры.
II. Свода черепа:
а) межлобное,
б) переднего родничка,
в) межтеменное,
г) височное,
д) заднего родничка.
III. Лобно-этмоидальное (синципитальное):
а) носо-лобное: наружный дефект в области назиона,
б) носо-решетчатое: дефект находится между носовой костью и носовым хрящом,
в) носо-орбитальное: дефект в передне-нижней части медиальной стенки орбиты.
IV. Базальное:
а) трансэтмоидальное: выпячивание в носовую полость через дефект продырявленной пластинки,
б) сфено-этмоидальное: выпячивание в задней части носовой полости,
в) транссфеноидальное: выпячивание в основную пазуху или носоглотку через сохраненный кранио-фарингеальный канал (слепое отверстие),
г) фронто-сфеноидальное или сфено-орбитальное: выпячивание в орбиту через верхнюю орбитальную щель.
Факторы, которые влияют на неправильную закладку нервной трубки во время беременности:
• Внутренние (генетическая предрасположенность).
• Внешние: употребление наркотиков, алкоголя, курение, инфекционные болезни во время беременности (токсоплазмоз, краснуха).
Симптомы черепно-мозговых грыж:
• Видимое мягкое выпячивание на голове, лице, в носу.
• Затруднение носового дыхания: ребенок при этом дышит преимущественно ртом.
• Асимметрия глазниц.
• Широкая переносица.
• Истечение прозрачной жидкости (ликвор — цереброспинальная жидкость) из носа.
При обнаружении у ребёнка указанных выше симтомов следует обратиться к специалистам:
1. Нейрохирургу – определяет показания к оперативному вмешательству и его сроки.
2. ЛОР – определяет объёмное образование носовой полости в случае базальных грыж, признаки ликвореи.
3. Невропатологу – оценивает наличие неврологической симптоматики, задержку темпов развития ребёнка.
4. Офтальмологу – оценивает воздействие грыжи на зрительные пути, признаки внутричерепной гипертензии по результатам осмотра глазного дна.
5. Педиатру – оценивает наличие других аномалий развития органов и систем, соматическую патологию.
6. Генетику – выявляет наличие генетического характера заболевания, вероятности аномалий других органов и систем и прогноз повторения схожей патологии у следующего ребёнка
Пренатальная диагностика черепно-мозговых грыж
Диагноз можно поставить еще во время беременности. В случае большой опухоли возможно выявление патологии на УЗИ уже в начале беременности, также можно сделать необходимые выводы по изменениям анализов крови (в случае энцефалоцеле повышается концентрация белка АФП — альфафетопротеина), а также по анализу околоплодных вод.
Дифференциальная диагностика черепно-мозговых грыж
Передние черепно-мозговые грыжи дифференцируют с дермоидными кистами, которые иногда располагаются у внутреннего угла глаза. Иногда черепно-мозговую грыжу принимают за липому, гемангиому и лимфангиому. Если имеет место внутриносовая мозговая грыжа, то ее путают с полипом носа.
Инструментальные методы обследования:
• Спиральная компьютерная томография (Sp-КТ).
• Магнитно-резонансная томография.
• Эндоскопическое исследование полости носа.
Лечение черепно-мозговых грыж
Оперативное вмешательство обычно предпринимают в возрасте 1-3 лет. При быстро увеличивающихся грыжах и угрозе прорыва оболочек операция производится в любом возрасте, в том числе и у новорожденных.
Существует множество вариантов оперативного вмешательства при этой патологии, каждая из которых применяется в зависимости от характера черепно-мозговой грыжи.
Общий принцип – это иссечение грыжевого мешка и пластика грыжевых ворот – закрытие дефекта черепа во избежание рецидива грыжи.
Среди предложенных многочисленных способов оперативного лечения черепно-мозговой грыжи выделяют два основных: экстра- и интракраниальный.
Экстракраниальный способ заключается в удалении грыжевого мешка и закрытии дефекта кости без вскрытия полости черепа. Его применяют при отшнуровавшихся грыжах и небольших дефектах кости у детей в возрасте до 1 года.
Для закрытия дефекта используют аутотрансплантат из большеберцовой кости, хрящевые пластинки черепа плода, расщепленное ребро, консервированную костную ткань и др. У новорожденных пластика дефекта возможна за счет мягких тканей.
Интракраниальный способ — закрытие внутреннего отверстия костного дефекта с подходом к нему из полости черепа — применяют у детей старше года. Операцию производят в два этапа. Первый этап — интракраниальная пластика дефекта костей черепа, второй этап — удаление грыжевого мешка и пластика носа (выполняют через 3—6 мес).
После операции ребёнок в течение суток переводится в общее отделение, где пребывает с родителями. Спустя неделю его выписывают домой.
Период наблюдения после операции
В обязательном порядке ребёнок наблюдается оперирующим хирургом и ЛОР-хирургом в течение нескольких лет после операции. Срок наблюдения зависит от формы энцефалоцеле и возраста пациента, в котором он был прооперирован.
Первое обследование после операции, как правило, проводится через 3-6 месяцев. Перед консультацией необходимо провести Sp-КТ и МРТ – исследование.
Ранняя диагностика и своевременное лечение - ключи к успеху в коррекции аномалий лица. Если удается вовремя скорригировать костный дефект, то в дальнейшем кости ребенка начинают расти нормально.
